일본에서의 레이블 유전성 시신경증의 환자 데이터베이스 작성

일본에서의 레이블 유전성 시신경증의 환자 데이터베이스 작성

레이블 유전성 시신경증(LHON)는 미토콘드리아 유전자점 변이를 원인으로 해 모계 유전하는, 급성 내지 아급성의 시신경증입니다.2015년에 진단 기준이 작성되어, 2016년에 난병으로 지정되었습니다.본 질환은 다른 미토콘드리아병과 달리 10-30대에 발증의 피크가 있어, 또한 발증 후는 급속히 시 기능이 저하합니다만 그 이후의 병상은 안정되어, 또 시 기능이 자연 회복하는 예도 산견됩니다.
일본에서는 아직 LHON에 관한 임상 정보의 축적이 불충분하기 때문에, 본 연구로는, 일본의 LHON 환자에 대해서 역학 조사를 실시해, 일본에서의 LHON 환자 총수 및 병상의 데이터베이스화를 실시합니다.

LHON과 진단된 증례에 대해서, 1. 성별, 2. 발증 연령, 3. 이환 기간, 4. 유전자 변이 부분, 5. 진단 카테고리, 6. 진단 시설, 7. 가족력, 8. 사용 약제, 9. 신체·정신 질환명, 10. 합병하는 미토콘드리아 병명, 11. 최저 시력, 12.1년마다 최신 시력에 걸리는 정보를 취득해, 온라인상에서 구축한 데이터베이스 시스템에 입력·관리합니다.

LHON과 진단된 증례 모두(약 5000 예)
※LHON는 호발 연령이 10대~30대이기 때문에, 미성년자도 대상자에 포함합니다.

2031년 3월 31일까지

이하의 항목에 대해서, 기존의 진찰록 데이터로부터 정보를 취득합니다.
1.환자 성별
2.발증 연령
3.이환 기간
4.유전자 변이 부분
5.진단 카테고리
6.진단 시설
7.가족력
8.사용 약제
9.신체·정신 질환명
10.합병하는 미토콘드리아 병명
11.최저 시력
12.1년까지 최신 시력
본 연구는, 고베 대학 의학부 부속 병원 안과 주관의 다시설 공동 연구이며, 취득한 정보는, 고베 대학 의학부 부속 병원 안과에 제공합니다.

정보는 모두 익명화해, 개인을 특정할 수 없도록 합니다.또, 얻을 수 있던 정보는, 연구의 중지 또는 종료 후 10년간, 논문 등의 연구 결과의 공표일부터 10년간의 언젠가 늦은 기일까지 잠금 가능한 장소에서 보존해, 그 후는 개인을 특정할 수 없는 상태로 하고 폐기합니다.

본 연구는 기존의 정보를 이용하는 관찰 연구로 한정되기 때문에, 본 연구의 대상자가 되는 것에 의한 부담이나 리스크는 발생하지 않습니다.동시에 이익도 존재하지 않습니다.

본 연구에 관한 질문·상담 등이 있으면 아래와 같은 연락처로 문의해 주세요.
희망이 있으면, 다른 연구 대상자의 개인정보 및 지적 재산의 보호에 지장이 없는 범위내로, 연구 계획서 및 관련 자료를 열람할 수 있으므로 하기 연락처까지 전화 또는 FAX에서 신청해 주세요.
또, 시료·정보가 해당 연구에 이용되는 것에 대해서 환자님 혹은 환자님의 대리인 쪽으로 양해해 주실 수 없는 경우에는 연구 대상으로 하지 않으므로, 아래와 같은 연락처까지 신청해 주세요.그 경우라도 환자님께 불이익이 발생하는 일은 없습니다.

〒235-0012 가나가와현 요코하마시 이소고구 다키가시라 1-2-1
요코하마시립 뇌졸중·신경 척추 센터 뇌신경 내과
시로쿠라 건
전화번호:045-753-2500(대표) FAX:045-753-2859