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선천성 대사이상증 등 검사

최종 갱신일 2024년 10월 1일

확대 신생아 집단 검사 검사에 대해서

 요코하마시에서는, 나라의 실증 사업에 참여해, 2024년 10월 1일부터, 새롭게 중증 복합 면역 부전증(SCID) 및 척수성 줄기 위축증(SMA)의 2 질환을 대상으로 한 확대 신생아 집단 검사 검사를 공금 부담으로 실시합니다.

검사를 실시하는 질환

중증 복합 면역 부전증(SCID):
 면역 세포가 잘 일하지 않아, 감염에 대한 저항력이 저하하는 질환으로, 생명의 위험이 있는 질환입니다.또, 생백신의 접종이 금기이며, 접종 시기의 생후 2개월까지의 문진으로는 분별할 수 없을 가능성이 있습니다.
척수성 줄기 위축증(SMA):
 유전자가 원인으로 전신의 근력이 저하하는 진행성의 병입니다.
  
 이러한 2 질환에 대해서는, 근래, 치료 기술의 진보나 치료약의 개발이 진행되어, 조기 발견·조기 치료에 의해 증상의 개선이나 시게아츠화를 막는 것이 기대되고 있습니다.
 

검사 대상

생후 5~8일째의 아기
(2024년 10월 1일 채혈 분에서 대상이 됩니다.)
 

검사 요금

검사료는 무료(공금 부담)(채혈료 및 우송료는 자기 부담이 됩니다.)
※의료 기관으로부터 건네받는 실증 사업 참가의 동의서에 동의해 주실 필요가 있습니다.
 

귀향 출산시의 검사에 대해서

종래의 20 질환의 검사와 같은 취급이 됩니다.자세한 사항은 이쪽을 확인해 주세요.
 

신생아 집단 검사 검사에 관한 정보의 아이 가정 과학 연구 타지마반에의 보고와 개인정보의 보호

 SCID과 SMA에 대해서, 신생아 집단 검사 검사의 유효성을 검증하기 위해, 검사가 실시된 아이에 대해서는 개인정보의 보호에 충분히 배려하면서, 신생아 집단 검사 검사의 검사수, 양성자수, 정밀 검사의 결과(질환명이나 환자수) 등, 개인이 특정되지 않는 데이터가, 아이 가정청 및 아이 가정청의 연구반에 보고됩니다.
 이 실증 사업으로 얻을 수 있던 정보는, 해당 목적 이외에 사용하는 일은 없습니다.또, 조사 연구의 결과가 공표될 때에는, 통계적으로 처리되어, 개인이 특정되는 모습으로 공표되는 일은 없습니다.
 

유의 사항

・신생아 집단 검사 검사에 의해, 모든 중증 복합 면역 부전증, 척수성 줄기 위축증이 발견되는 것은 아닙니다.
・중증 복합 면역 부전증이나 척수성 줄기 위축증 이외에, 면역 부전을 발생하는 질환 등이 발견될 가능성이 있습니다.
・이 검사는 스크리닝 검사입니다.정밀 검사가 필요로 판단된 경우로도, 정밀 검사의 결과"병이 아닌"과 진단되는 경우도 있습니다.
・2024년 10월 1일 채혈 분에서 대상이 됩니다.실시에 대해서는, 의료 기관에 질문해 주세요.
・실증 사업은, 종래의 20 질환과 일체적으로 실시하기 때문에, 귀향 등으로 다른 현 의료 기관으로 선천성 대사이상 등 검사(20 질환의 검사)를 수검된 쪽은 대상에서 제외됩니다.

 

선천성 대사이상증 등 검사와는

 선천성 대사이상의 병을 발견하기 위한 검사로, 출산으로 입원 중의 병원 등에서 실시해, 아기의 다리의 뒤에서 혈액을 취하고 조사합니다.
 선천성 대사이상증 등의 아기는, 태어났을 때는 완전히 건강에 보여도, 내버려 두면 신체장애나 지적 장애가 발생하거나, 때로는 생명의 위험에 처하는 경우도 있습니다.
 그러나, 이러한 병은 조기에 발견해, 적절한 치료를 계속하면 장애 등의 발생을 미리 막을 수 있습니다.

검사의 개요

검사를 실시하는 질환(합계 20 질환)

아미노산 대사이상
(5 질환)
페닐케톤 요증, 메이플 시럽뇨증, 호모 시스틴뇨증,
시트르린 혈증 1형, 아르기니노코하쿠 산뇨증
유기산 대사이상
(7 질환)
메치르마론 산 혈증, 프로피온산 혈증, 이소 발레르산 혈증,
메치르쿠로트니르그리신뇨증, 히드로키시메치르그르타르 산 혈증,
복합 카르보키시라제 결손증, 그르타르 산 혈증 1형
지방산 대사이상
(5 질환)

중사슬 아실 CoA 탈수소효소(MCAD) 결손증
극 장쇄 아실 CoA 탈수소효소(VLCAD) 결손증
3마리 효소(TFP)/장쇄 3·히드록시 알 CoA 탈수소효소(LCHAD) 결손증
카르니친바르미트이르트란스페라제-1(CPT1) 결손증
카르니친바르미트이르트란스페라제-2(CPT2) 결손증

그 외
(3 질환)
갈락토오스 혈증, 선천성 갑상선 기능 저하증(중추성을 포함한다)
사키텐세이후쿠진카케이나리쇼

검사 대상

생후 5~8일째의 아기

검사 요금

검사료는 무료(공금 부담)입니다.채혈료 및 우송료는 자기 부담이 됩니다.

신청 방법

모자 건강 수첩의 “건강 진단권 묶음”에 철해 붐빈 “선천성 대사이상 등 검사 신청서”에 필요사정을 기입하신 후, 의료 기관에 제출해 주세요.

실시 장소

요코하마 시내의 의료 기관

◎요코하마시에 댁 쪽이 가나가와현 내의 의료 기관으로 출산되는 경우
 요코하마시와 같은 검사가 받게 됩니다.
◎타 부현에서 출산되는 경우
 요코하마시에 댁 쪽이 요코하마 시외에서 출산되는 경우는, 검사를 받아지는 의료 기관의 주소지를 관할하는 도도부현 및 정령시에 문의해 주세요.
◎요코하마시에서 귀향 출산되는 경우
 요코하마시 외로 댁 쪽이, 귀향 출산 등을 위해서 요코하마 시내의 의료 기관으로 출산되는 경우라도, 요코하마 시민과 같이 검사에 대해서는 무료, 채혈료는 유료로 받아 주실 수 있습니다(채혈료는 각 의료 기관에 지불해 주세요).사전의 신청은 필요가 없습니다.

그 외

검사의 결과 특히 이상이 없는 경우는, 생후 1개월아 건강 진단시에 의료 기관으로부터 결과를 알려 드리겠습니다.

이 페이지로의 문의

어린이 청소년국 아이 복지 보건부 지역 육아 지원과

전화:045-671-2455

전화:045-671-2455

팩스:045-550-3946

메일 주소:kd-chikoshien@city.yokohama.lg.jp

전의 페이지로 돌아온다

페이지 ID:833-792-012

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